Risdiplam Powder Cas No.1825352-65-5

Risdiplam je mali molekul koji se daje oralno u obliku sirupa. To je modifikator spajanja motornog neurona 2 (SMN2) koji je dizajniran za liječenje spinalne mišićne atrofije (SMA) povećanjem nivoa funkcionalnog SMN proteina u cijelom tijelu.

Primarna funkcija Risdiplama je povećanje proizvodnje SMN proteina pune dužine- modulacijom spajanja SMN2 gena. Nije lijek za SMA, ali djeluje na zaustavljanje ili usporavanje progresije bolesti rješavanjem njenog osnovnog genetskog uzroka.

Risdiplam je indiciran za liječenje spinalne mišićne atrofije (SMA) kod pacijenata svih uzrasta, od dva mjeseca i više.

Ovo uključuje pacijente sa pre-simptomatskim SMA, tipom 1, tipom 2 i tipom 3.

Risdiplam djeluje tako što se vezuje za dva specifična mjesta na SMN2 pre-glasničkoj RNK (pre-mRNA), genu koji pretežno proizvodi skraćeni, nestabilni SMN protein (SMNΔ7).

Vezivanjem za ova mjesta, Risdiplam promovira uključivanje egzona 7 tokom procesa spajanja RNK.

Ova modifikacija rezultira većim udjelom SMN2 gena koji proizvode SMN protein pune{1}}potpune dužine, potpuno funkcionalan.

Povećani nivoi SMN proteina poboljšavaju preživljavanje i funkciju motornih neurona, koji su kritični za kretanje mišića.

Način primjene: oralno (tečni sirup)

Način primjene: Jednom dnevno, nakon obroka.

Primjena: doza je specifična-za pacijenta i na osnovu starosti i tjelesne težine pacijenta. Primjenjuje se pomoću priloženog oralnog šprica za precizno doziranje.

Ključna prednost: Kao tečnost koja se može uzimati oralno ili putem sonde za hranjenje, posebno je pogodna za odojčad i malu djecu, nudeći ne-invazivnu opciju liječenja u poređenju sa injekcijama ili genskim terapijama.

Primarni farmakodinamički efekat:

Trajno, do{0}}zavisno povećanje nivoa SMN proteina u krvi. Ovo povećanje se primećuje u roku od nekoliko nedelja od početka terapije i održava se tokom celog lečenja

Klinički efekti:

U kliničkim ispitivanjima, liječenje Risdiplamom dovelo je do značajnih poboljšanja u prekretnicama motoričke funkcije (npr. kontrola glave, sjedenje, stajanje, hodanje) koja nisu primijećena u prirodnoj povijesti neliječenog SMA. Pokazalo se da poboljšava preživljavanje i preživljavanje{3}}bez događaja kod novorođenčadi sa tipom 1 SMA.

Distribucija:

Sistemski je raspoređen, što znači da povećava SMN protein ne samo u centralnom nervnom sistemu već iu perifernim tkivima i organima, što može pružiti šire kliničke prednosti.

Sigurnosni profil:

Najčešće nuspojave uključuju groznicu, dijareju, osip, čireve u ustima i afte, bolove u zglobovima i infekcije urinarnog trakta. Preporučuje se redovno praćenje funkcije jetre.